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【世纪金榜】高考生物一轮复* 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 名师课件 新人教版必修2

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第3节 人类遗传病

考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 【核心知识通关】
1.人类遗传病: (1)概念:由于_遗__传__物__质__改变而引起的人类疾病。

(2)特点、类型及实例(连线):

2.不同类型人类遗传病的特点:

遗传病类型





基常 性

因染

遗 传 病

色 体

隐 性

家族发病情况 代代相传,含致病基 因即患病 _隔__代__遗__传__,隐性纯 合发病

男女患病比率 相等
相等

遗传病类型

单 基

伴X 染

显 性

因 遗 传

色 体

隐 性

病 伴Y遗传

家族发病情况 _代__代__相__传__,男患者的 母亲和女儿一定患病
隔代遗传,女患者的父 亲和儿子一定患病
父传子,子传孙

男女患病比率 女患者多 于男患者
男患者_多__于__ 女患者 患者只有_男__性__

遗传病类型

家族发病情况

①家族聚集现象;

多基因遗传病 ②_易__受__环__境__影__响__;

③群体发病率高

染色体异常 往往造成严重后果, 遗传病 甚至胚胎期引起流产

男女患病比率 相等 _相__等__

3.人类遗传病的监测和预防: (1)监测和预防措施:主要包括_遗__传__咨__询__和_产__前__诊__断__。

(2)遗传咨询的内容和步骤:

病史

家庭

妊娠

终止 产前诊断

传递方式

再发风险率

(3)产前诊断。 ①手段:羊水检查、_B_超__检__查__、孕妇血细胞检查以及 _基__因__诊__断__等。 ②目的:确定胎儿是否患有某种_遗__传__病__或__先__天__性__疾__病__。 (4)意义:在一定程度上能够有效地预防_遗__传__病__的__产__生__ _和__发__展__。

4.人类基因组计划及其影响: (1)目的:测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列__,解读其中 包含的_遗__传__信__息__。 (2)意义:认识到人类基因的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其 相互关系,有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病。

【特别提醒】 (1)先天性疾病不一定是遗传病,大多数遗传病是先天 性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年 龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病; 先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天 性心脏病。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化 病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗 传病,如染色体异常遗传病。 (3)禁止*亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率, 对显性遗传病则不能降低。 (4)B超是在个体水*上的检查,基因诊断是在分子水 *上的检查。

【深化探究】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险

(1)图示三类遗传病中,发病大多在胎儿期,从而导致 自发流产的是_染__色__体__异__常__遗传病。 (2)婴儿和儿童容易表现_单__基__因__遗传病和_多__基__因__遗传 病。

(3)图中显示多基因遗传病的特点是_在__中__老__年__期__随__年__龄__ _增__加__发__病__率__增__加__。 (4)从总体看,各种遗传病发病率相对较低的发育阶段 是_青__春__期__。

【典题技法归纳】 (2015·浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病,某 家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。 下列叙述正确的是( )

A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性 遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现 型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞 的最可能是其母亲

【解析】选D。本题考查基因的自由组合定律和人类遗
传病。由图可知,Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲 病,可知甲病为隐性遗传病,且Ⅱ4不携带甲病致病基 因,由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病;由Ⅱ1和 Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病,可知乙病为常染色体 隐性遗传病,故A项错误。若用A、a表示甲病相关基 因,B、b表示乙病相关基因,则Ⅱ1的基因型为BbXAXa,

Ⅲ5的基因型为BbXAX-,两者基因型相同的概率为1/2, 故B项错误。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY, 理论上其后代共有8种基因型、6种表现型,故C项错误。
Ⅲ7的性染色体组成为XXY,亲本有关的染色体组成为 XAXa和XAY,而Ⅲ7患甲病,故最可能是母亲的卵原细胞 在减数第二次分裂后期出现异常,故D项正确。

【母题变式】 (1)若Ⅱ4携带甲病的致病基因,则甲病为_常__染__色__体__隐__ _性__遗传病。 (2)Ⅲ5为纯合子的概率为_0_。

【方法规律】快速突破遗传系谱题思维模板

【高考模拟精练】 1.(2016·南昌模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错 误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

⑤先天性的疾病未必是遗传病

A.①②⑤

B.③④⑤

C.①②③

D.①②③④

【解析】选D。单基因隐性遗传病的患病率较低,一个 家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病;若由于 环境因素引起的疾病,如某地区缺碘导致大脖子病, 几代人可能都患该病,但不是遗传病;携带隐性遗传 病基因的杂合子(Aa)表现正常;染色体异常遗传病虽 不携带致病基因,但患病;先天性疾病不一定是遗传 病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患 先天性白内障。故选D。

2.(2016·福州模拟)一对表现型正常的夫妇,生了一

个血友病的孩子,经过医学检查,医生确定这个孩子

的染色体组成为44+XYY。那么这个孩子的病因取决于

()

A.父亲

B.母亲

C.父亲和母亲 D.父亲或母亲

【解析】选C。血友病属于伴X染色体隐性遗传病。根 据题意,一对表现型正常的夫妇,生了一个血友病的 孩子,可知血友病基因来自母亲,这个孩子的两条Y染 色体同时来自父亲。故这个孩子的病因取决于父亲和 母亲。

3.(2015·山东高考)人体某遗传病受X染色体上的两对 等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存 在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异, 根据系谱图,下列分析错误的是( )

A.Ⅰ—1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ—3的基因型一定为XAbXaB C.Ⅳ—1的致病基因一定来自Ⅰ—1 D.若Ⅱ—1的基因型为XABXaB,与Ⅱ—2生一个患病女孩 的概率为1/4

【解题指南】(1)题干关键词:A、B基因同时存在时个 体才不患病。 (2)图示信息:正常男性基因型为XABY,患病男性基因 型为XAbY、XaBY、XabY;正常女性基因型为XABXAB、 XABXAb、XABXaB、XABXab、XAbXaB,患病女性基因型为 XabXab、XAbXab、XaBXab、XaBXaB、XAbXAb。

【解析】选C。由题意可知,只有A、B基因同时存在时 个体才不患病,Ⅰ—2基因型为XAbY且Ⅰ—1为患者, Ⅱ-3正常,所以Ⅱ-3必定同时含有A、B基因,则Ⅰ—1 必定至少含有一个B基因,并且不含A基因,其基因型 为XaBXaB或XaBXab,Ⅱ—3的基因型为XAbXaB,故选项A、 B正确;正常男性Ⅱ—4和Ⅲ—2的基因型均为XABY,则 Ⅲ—3的基因型为XABXAb或XABXaB,男性患者Ⅳ—1的基

因型为XAbY或XaBY,致病基因XAb或XaB来自Ⅲ—3,Ⅲ—3 的XAb或XaB均来自Ⅱ—3,而Ⅱ—3的XAb来自Ⅰ—2,XaB来 自Ⅰ—1,故选项C错误;Ⅱ—2的基因型为XaBY或XabY, 不具有A基因,若Ⅱ—1基因型为XABXaB,则只有卵细胞 XAB形成受精卵发育成的个体才是正常的,比例为1/2, 正常女孩与患病女孩的概率均为1/4,故选项D正确。

【延伸探究】 若Ⅱ—1的基因型为XABXaB,则其后代患病比例为多少? 男孩患病比例为多少? 提示:1/2。1/2。

【加固训练】 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.*亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病;*亲结婚可导致隐性遗 传病的发病率增加;多基因遗传病具有家族聚集性, 且易受环境因素的影响。

2.调查发现,某城市人群中男性红绿色盲发病率为m, 抗维生素D佝偻病发病率为n,则该城市女性患红绿色 盲和抗维生素D佝偻病的概率分别( ) A.小于m、大于n B.小于m、小于n C.大于m、大于n D.大于m、小于n

【解析】选A。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,男 性发病率远高于女性。抗维生素D佝偻病为伴X染色体 显性遗传病,男性发病率低于女性。

3.(2016·池州模拟)男甲和男乙在某核电站工作数年 后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿, 两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人 向法院起诉,要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。 已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是
()

A.甲乙都能胜诉 B.甲可能胜诉 C.乙可能胜诉 D.甲乙都不能胜诉

【解析】选C。辐射能导致基因突变,但血友病为伴X 染色体遗传,男甲儿子的致病基因不可能来自男甲, 而是其母亲,故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病 为常染色体显性遗传病,有可能是他的突变基因导致 的,当然也可能是其母亲的突变基因导致的,故乙可 能胜诉。

考点二 调查人类遗传病 【核心知识通关】
1.实验原理: (1)人类遗传病是由_遗__传__物__质__改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过_社__会__调查和_家__系__调查的方式了解 其发病情况。

2.实验步骤:

目的要求

计划

调查活动

调查结论

调查报告

3.发病率及遗传方式的调查:

调查对象

遗传病发病率 人群随机抽样

遗传方式 _患__者__家__系__

注意事项

选取人群中发病率较 高的_单__基__因__遗传病; 正常情况与患病 考虑_年__龄__、__性__别__等 情况 因素;群体足够大

遗传病发病率

结果计算 及分析

某种遗传病的_患__病__ _人__数__÷某种遗传病 的被调查人数×100%

遗传方式 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型

【特别提醒】 关于遗传病调查的三个注意点
(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对 象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作 为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查, 并保证调查的群体足够大。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调 查,并绘出遗传系谱图。

【创新探究】发病率的调查结果可以用于遗传方式的 分析: (1)若男性患病率远高于女性,则可能为_伴__X_染__色__体__隐__ _性__遗传。 (2)若女性发病率远高于男性,则可能为_伴__X_染__色__体__显__ _性__遗传。 (3)若男女发病率相*,则可能为_常__染__色__体__遗传。

【高考模拟精练】 1.(2015·广东高考改编)由苯丙氨酸羟化酶基因突变 引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分 城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸 奶粉,下列叙述正确的是( )

A.该基因发生突变即导致苯丙酮尿症 B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约 为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者 和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环 境能影响表现型

【解题指南】解答本题的关键是: (1)运用基因*衡定律计算基因型频率。 (2)明确基因病一般不能通过显微镜检查进行判断。

【解析】选D。本题考查基因突变应用与遗传病的判断。 该致病基因为隐性突变,并不是说一定会导致性状改 变,A错误;某群体中的发病率为1/10 000,根据遗传 *衡定律可知,隐性基因(a)频率为1/100,显性基因 (A)频率为99/100,则Aa的频率为2×1×99/10 000, 故B项错误;基因突变与染色体变异相比,前者不能利 用显微镜观察到,且基因突变不会改变染色体的形态

结构,所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿 患者,故C项错误;该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变 导致的,减少苯丙氨酸的摄入,可以减少苯丙酮酸在 体内的生成,从而有利于改善患者的症状,故D项正确。

2.(2016·太原模拟)下表为某校生物兴趣小组对四个

家庭所作的单基因遗传病的调查结果,下列推断最恰

当的是(

) 家庭成员 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常

A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病

【解析】选D。根据口诀“有中生无为显性;无中生有 为隐性”,可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传 病。

【加固训练】 1.下列关于遗传病的描述,正确的是( ) A.遗传病患者体内不一定携带致病基因 B.进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患 病 C.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传 D.调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行

【解析】选A。遗传病患者体内不一定携带致病基因, 比如21三体综合征患者,即使他一个致病基因也没有, 由于多了一条染色体,属于染色体异常遗传病;进行 骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变, 其儿子一定患病;父亲正常,女儿患病,不一定是常 染色体隐性遗传,也可能是伴X染色体显性遗传;调查 某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行,调查某 种遗传病的发病率应在人群中进行。

2.如图为色盲患者的遗传系谱图,以下叙述正确的是 ()

A.Ⅱ-3与正常男性婚配,后代都不患病 B.Ⅱ-3与正常男性婚配,生有患病男孩的概率是1/8 C.Ⅱ-4与正常女性婚配,后代都不患病 D.Ⅱ-4与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是1/8

【解析】选B。由题可推知,设控制色盲的基因为B、b, Ⅱ-3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,当基因型为XBXb时 后代会出现患者,若其与正常男性婚配,生有患病男 孩的概率为1/2×1/2Xb×1/2Y=1/8XbY。Ⅱ-4的基因型 为XBY,而表现型正常的女性可能是携带者,后代有可 能出现患者;若正常女性的基因型为XBXB,则后代不 会出现患者。

3.(2016·承德模拟)某研究性学*小组在调查人群中 的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为 合理的是( )

A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调 查 B.研究青少年型糖尿病的调查方式,在患者家系中调 查 C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查

【解题指南】解答本题时,需要明确: (1)艾滋病是传染病,不是遗传病。 (2)遗传方式的调查应该在患者家系中进行。

【解析】选D。研究某种遗传病的遗传方式时,应该选 择发病率较高的单基因遗传病,而且要选择在患者家 系中调查。

【延伸探究】 A项中的疾病属于哪种遗传病?其变异形式是什么? 提示:属于染色体异常遗传病。其变异形式是染色体 结构变异中的缺失。

4.(2016·宜春模拟)如图是对某种遗传病在双胞胎中 共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和 同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙 述中错误的是( )

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病

【解题指南】解答本题应明确以下两点: (1)同卵双胞胎来自同一个受精卵,遗传物质相同。 (2)生物的性状受到遗传物质的控制,但同时受到环境 因素的影响。

【解析】选D。由图可知,异卵双胞胎共同发病率小于 25%,而同卵双胞胎的共同发病率高于75%,因此A项正 确,D项错误;因同卵双胞胎的基因型完全相同,但并 非100%共同发病,所以发病与否受非遗传因素影响,B 项正确;异卵双胞胎的基因型可能相同,也可能不同, 所以一方患病时,另一方可能患病,也可能不患病,C 项正确。

【延伸探究】该研究能否确定遗传病的遗传方式? 提示:不能。该研究只能确定该病为遗传病。




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