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2019版高考生物一轮总复*第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件必修2

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第3节 人类遗传病 一、人类遗传病的类型 遗传物质 改变而引起的 1.人类遗传病的概念:由于______________ 人类疾病。 2.类型 一对等位基因 控制的遗传病。 (1)单基因遗传病:受________________ ①特点:在患者家系中发病率较高,在群体中发病率 较低 。 ______ 抗维生素D 佝偻病 白化病 人类红绿色盲 (2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 较高 。 ①特点:在群体中发病率__________ 青少年型糖尿病 、冠心病、 ②病例:先天发育异常、__________________ 哮喘、原发性高血压等。 (3)染色体异常遗传病: 染色体异常 引起的遗传病。 ①概念:由________________ ②分类 染色体结构 a.____________ 异常引起的疾病,如猫叫综合征。 染色体数目 异常引起的疾病,如 21 三体综合征。 b.____________ 二、人类遗传病的预防与监测 1.主要手段 传递方式 , (1)遗传咨询:调查家庭病史→分析遗传病的__________ 再发风险率 判断遗传病类型→推算后代的______________→ 提出对策和建 议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。 超检查 、孕妇血细胞检查、 (2)产前诊断:羊水检查、B __________ 基因诊断 ______________ 等。 遗传病的发生 。 2.意义:在一定程度上有效地预防__________________ 三、人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的 全部 DNA 序列 ,解读其中包含的 测定人类基因组的________________ 遗传信息。 __________ 2.人类基因组 24 共需测定________ 条染色体的核苷酸序列。 [判断正误] 1 .人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( ) 2.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( 3.单基因突变一定导致遗传病。( 4.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。( 5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( ) ) ) ) 答案:1.√ 2.× 3.× 4.× 5.√ 考点一 人类遗传病 [考点梳理] 1.人类遗传病的主要类型及特点 (1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为 Aa 的个体不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会 患遗传病,如染色体异常遗传病。 (2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的,并不是由单个 基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律,而多 基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。 (3)B 超是在个体水*上的检查;基因诊断是在分子水*上 的检查。 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 家族性疾病 一个家族中多个 出生时已经表现 成员都表现为同 特点 出来的疾病 一种疾病 可能由遗传物质 可能由遗传物质 改变引起,也可能 改变引起,也可能 病因 与遗传物质的改 与遗传物质的改 变无关 变无关 先天性疾病 遗传病 能够在亲子代个 体之间传递的疾 病 由遗传物质改变 引起 联系 3.染色体数目异常遗传病变异原因 (1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体,减数分裂时,某对 同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含 有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。 (2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析 项目 减Ⅰ时 异常 减Ⅱ时 异常 卵原细胞减数分裂异常 精原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 XX XY XXY XXX、XXY O O XO XO、YO XX XX XXX XXX、XXY O YY XYY XO、YO — — O XO [高考探究] 考向1 常见人类遗传病的类型及特点 [典例1](2016 年江苏卷)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单 基因遗传疾病,下图为 20 世纪中叶非洲地区 HbS 基因与疟疾的 分布图,基因型为 HbSHbS 的患者几乎都死于儿童期。请回答下 列问题: (1)SCD 患者血红蛋白的 2 条β肽链上第 6 位氨基酸由谷氨 酸变为缬氨酸,而2 条α肽链正常。HbS 基因携带者(HbAHbS)一 对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 ____条异常肽链,最少有____条异常肽链。 (2)由图可知,非洲中部 HbS 基因和疟疾的分布基本吻合。 与基因型为 HbAHbA 的个体相比,HbAHbS 个体对疟疾病原体抵 抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的________基因频率高。在 疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为________的 个体比例上升。 (3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS 个体死亡率都低,体现了遗传学上的________现象。 (4)为了调查 SCD 发病率及其遗传方式,调查方法可分别选 择为____(填序号)。 ①在人群中随机抽样调查 疾疫区人群中随机抽样调查 对比 (5)若一对夫妇中男性来自 Hbs 基因频率为 1%~5%的地区, 其父母都是携带者;女性来自 HbS 基因频率为 10%~20%的地 ②在患者家系中调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析 ③在疟 区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______。 [解析](1)一个血红蛋白分子中含有2条α链,2条β链,HbS基因携带者(HbAHbS)一 对等位基因都能表达,其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链,最少有0条 异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强, 因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高,HbS基因频率高。在



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